Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: un desafío diagnóstico / Nystagmus secondary to albinism with ocular involvement in a female: a diagnostic challenge

INTRODUCCIÓN: El nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafío diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herencia del albinismo ocular. OBJETIVO: Describir un caso de nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular aislado en paciente femenina, para discutir el enfoque diagnóstico pediátrico. CASO CLÍNICO: Paciente fe menino de 3 semanas de vida, sin antecedentes mórbidos, derivada a neuropediatra y oftalmólogo por movimientos oculares paroxísticos desde las 2 semanas, con estudio con electroencefalograma e imágenes cerebrales normales. A los 3 meses se confirmó translucencia iridiana, nistagmo y astigmatismo hipermetrópico. La valuación dermatológica descartó compromiso cutáneo. Evolucionó con inclinación cefálica hacia abajo y retraso del desarrollo de la coordinación, fue manejada con lentes de corrección y kinesioterapia. A los 3 años, destacaba mejoría de la agudeza visual, disminución del nistagmo y neurodesarrollo normal. La evaluación oftalmológica de ambos padres fue normal y no había antecedentes de nistagmo o albinismo en la familia. Por decisión de los padres no se realizó estudio genético. CONCLUSIÓN: El diagnóstico de nistagmo secundario a compromiso ocular del albinismo, aún en ausencia de afección cutánea, es clínico; el estudio genético permite confirmar la etiología, sin ser un examen imprescindible, a menos que se considere la planificación familiar. La pesquisa oportuna e intervención multidisciplinaria determinan un mejor pronóstico.

INTRODUCTION: Infantile nystagmus is an infrequent condition that represents a diagnostic challenge for the pediatri cian. Albinism is one of its main causes, being difficult to suspect in the absence of evident cutaneous involvement, especially in female patients, due to the inheritance type of ocular albinism. OBJECTIVE: To describe a case of nystagmus secondary to albinism with isolated ocular involvement in a female patient, in order to provide tools for pediatric approach and diagnosis. CLINICAL CASE: Three- weeks-old female patient, without morbid history, referred to a pediatric neurosurgeon and ophthal mologist due to paroxysmal eye movements since 2 weeks of age. The electroencephalogram and brain images were normal. In follow-up monitoring at 3 months, iris translucency, nystagmus, and hypermetropic astigmatism were confirmed. Dermatologic evaluation ruled out cutaneous invol vement. The patient developed cephalic downward inclination and coordination development de lay was confirmed, the patient was handled with corrective lenses and kinesiotherapy. In follow-up monitoring at 3 years, there was an improvement in visual acuity, decreased nystagmus and normal neurodevelopment. The ophthalmological evaluation of both parents was normal and there was no history of nystagmus or albinism in the family. Upon her parents' decision, no genetic study was ca rried out. CONCLUSION: The diagnosis of nystagmus secondary to ocular albinism, even in the absence of cutaneous involvement, is clinical. The genetic study allows confirming the etiology, without being an essential examination, unless family planning is considered. Timely research and multidisciplinary intervention determine a better prognosis.

Puesta al día en hemangiomas de la infancia / Update in infantile haemangioma

Los hemangiomas de la infancia (HI) son los tumores de partes blandas más frecuentes de la infancia. Se presentan en un 5 por ciento- 10 por ciento de la población pediátrica. El comportamiento de estos tumores es especial, ya que, a diferencia de otras neoplasias benignas, los HI tienden a regresar e involucionar espontáneamente en un 90 por ciento. Algunos pacientes con HI pueden sufrir complicaciones tales como ulceración y hemorragia. Estas complicaciones han llevado a la búsqueda de alternativas terapéuticas, donde, por mucho tiempo fueron los esteroides la primera opción de tratamiento. Esto hasta el año 2008, cuando se descubre accidentalmente el propranolol administrado por vía oral, como alternativa terapéutica para los HI severos, convirtiéndose hasta el día de hoy, en el gold standard de tratamiento. Dado la diversidad en su presentación, y las diferentes alternativas de manejo existentes, es que esta revisión pretende abordar la patogenia, clínica y enfrentamiento de estos tumores de la infancia.

Hemangiomas of infancy (HI) are the most common soft tissue tumors of childhood. They occur in up to percent-10 percent of the pediatric population and they have a special behaviour because, unlike other benign neoplasms, HI tend to regress spontaneously in up to 90 percent of the cases. Complications such as ulceration and hemorrhage can occur. These complications have led to search for new therapeutic options. Steroids were the first choice of treatment for a long time, until 2008, when oral propranolol was accidentally discovered as a potential treatment for large HI4. Today, propranolol is the gold standard for treatment. Given their variable clinical presentation and different therapeutic options available nowadays, this paper to review the pathogenesis, clinical presentation and approach of these tumors of infancy.

Calcinosis cutis extensa en pacientes adultos con dermatomiositis: a propósito de dos casos / Extensive calcinosis cutis in adult patients with dermatomyositis: two case reports

La calcinosis cutis es el término empleado para describir una serie de trastornos caracterizados por presentar depósitos de sales de calcio a nivel subcutáneo o de la dermis, ocurriendo tanto en hipercalcemia como en normocalcemia y en ocasiones se asocia a un trastorno subyacente. El pronóstico suele ser benigno y el tratamiento, tanto médico como quirúrgico, presenta resultados variables. Presentamos dos casos de pacientes adultos con diagnóstico de dermatomiositis que desarrollaron extensas zonas de calcificación subcutánea.

Calcinosis cutis is the term used to describe a group of disorders characterized by calcium deposits in the skin, occurring in hypercalcemia or normocalcemia and sometimes associated to an underlying disorder. It has a benign evolution and the treatment, both medical and surgical, present variable outcomes. We report the cases of two adult patients with diagnosis of dermatomyositis that developed extensive areas of calcium deposit.

Porocarcinoma ecrino pigmentado en cuero cabelludo: a propósito de un caso / Pigmented eccrine porocarcinoma of scalp: a case report

El poroeorcinoma ecrino es un tumor cutáneo maligno infrecuente que deriva de las glándulas sudoríparas ecrinas y que afecta fundamentalmente a personas de edad avanzada. Se localiza con mayor frecuencia en extremidades inferiores, cara y cuero cabelludo y son potencialmente agresivos, tanto localmente como a distancia. Reportamos el caso de una paciente con diagnóstico de Porocarcinoma Ecrino Pigmentado en cuero cabelludo, que fue tratado con extirpación total de la lesión.

Eccrine porocorcinoma is a rare malignant skin tumor derived from eccrine sweat glands. It affects primarily older people and is found more frequently in lower extremities, face and scalp, and is potentially aggressive, both locally and through methastasis. We describe o patient diagnosed with pigmented eccrine porocarcinoma of the scalp, and treated with total excision of the lesion.

Carcinoma de células de Merkel: a propósito de dos casos / Merkel cell carcinoma: report of two cases

El carcinoma de células de Merkel es un raro carcinoma neuroendocrino primario de la piel que generalmente se presenta como un nódulo redondeado, violáceo, solitario o como una placa indurada en áreas fotoexpuestas de pacientes añosos. El diagnóstico histopatológico puede ser difícil debido a su semejanza con el carcinoma metastásico de células pequeñas de pulmón, linfomas y otros tumores cutáneos. Para la distinción de tumores primarios pobremente diferenciados o metástasis se requiere de análisis inmunohistoquímico. La citoqueratina 20 constituye un marcador sensible y específico para este tumor y es útil para distinguirlo de otras neoplasias, malignas o benignas. Presentamos dos casos vistos en nuestro Servicio con este diagnóstico y una breve revisión de la literatura.

Merkel cell carcinoma is a rare primary neuroendocrine carcinoma of the skin that usually appears as a solitary, violaceous, dome-shaped nodule or indurated plaque in a sun exposed area of elderly patients. Histopathologic diagnosis may be difficult because of histologic and immunohistochemical similarities with metastatic small cell lung carcinomas, lymphomas, and other cutaneous neoplasms. Distinction from poorly differentiated oat cell primary tumors or metastasis requires immunohistochemical analysis. Cytokeratin 20 is a sensitive and specific marker for Merkel cell carcinoma and is helpful in distinguishing this tumor among other malignant and benign neoplasms. We report two cases with this diagnosis seen at our department and a brief report of the literature.